insan genetik hastalıklar
ile mücadele ediyor.
çocuk.
5. yaş gününü göremeyecek.
Problemler neler?
YETERSİZ TARAMA
T.C. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı yalnızca 5 kalıtsal nadir hastalığı taramaktadır.
GÖZDEN KAÇAN TEHLİKE
Taranmayan diğer 165 hastalık erken çocuk ölümlerine, kalıcı zeka ve beden geriliklerine sebebiyet verebilir.
BASKI ALTINDAKİ EBEVEYNLER
Geç kalınmış veya hiç gerçekleşmemiş teşhisler ebeveynlerin ömür boyu yaşayacakları ekonomik ve psikolojik baskılara sebebiyet verir.
GENETİK BİLGİSİZLİK
Toplumdaki bireylerin hastalık taşıyıcılık durumları hakkındaki bilgisizliği ve bu sebeple aile planlamasından mahrum kalmaları ailelerin refah seviyesini düşürür.
İlk-Bakış Yenidoğan DNA Taraması ile bebeğinizin taşıma ihtimali olduğu kalıtsal hastalıkları erkenden öğrenin, önlem alın, hazırlanın.
Çözüm: İlk-Bakış Yenidoğan DNA Tarama Testi
Her bebek farklıdır. Kalıcı beden ve zihin hasarlarına yol açan SMA gibi erken tespit ve erken müdahalenin kritik olduğu 170 hastalığın tarandığı İlk-Bakış testi ile bebeğinizin hak ettiği şekilde bilgilenin ve hazırlanın.
Sadece tedbir alınabilen hastalıklar
ELM Genomics Yenidoğan tarama testi yalnızca müdahele edilerek çocuğun tedavi edilebildiği ya da yaşam kalitesini arttırıcı değişikliklerin yapılabildiği hastalıkları test eder. Bu sayede, ebeveynlerin huzurunu kaçırabilecek gereksiz bilgi kirliliğinden kaçınılır. Örneğin:
Fenilketonüri (Fenilalanin hidroksilaz eksikliği)
Fenilketonüri ile doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasiti metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Erken teşhis sayesinde erken başlanacak basit diyet değişiklikleri çocuğu kalıcı zeka geriliğinden koruyabilir.
Glukoz 6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliğine bağlı hemolitik anemi
400 milyon insanı etkileyerek dünyada en sık görülen enzim eksikliğidir. Coğrafyamızda da yaygınca görülen G6PD eksikliğine bağlı hemolitik anemi çocuğun bakla, yapay mavi gıda boyası, belirli ilaçlar ve bir çok başka maddeyi tüketmesi ile ortaya çıkabilir. Erken teşhis ile çocukta hemolitik anemiyi tetikleyebilecek etkenlerin çocuğun hayatından ve diyetinden çıkarılması bireyin normal ve sağlıklı bir hayat sürmesine olanak tanıyabilir.
Pridoksin (B6 vitamini) Bağımlı Epilepsi
Teşhis etmesi zor olabilen bu nadir epilepsi türü genel kullanımdaki epilepsi ilaçlarına yanıt vermez. Fakat, B6 vitamin takviyesinin epilepsi nöbetlerini ve diğer sinirsel bulguları engellediği gösterilmiştir. Bu atipik epilepsi hastalığının erken teşhisi çocuk doktorunun çocuğa en uygun tedavi planını hızlıca belirlenmesine olanak sağlar.
Spinal Müsküler Atrofi
SMA’yı tedavi etmek için yeni bir ilaç olan nusinersen’in (Spinraza) 6 aylıktan erken başlangıçlı ve ağır seyirli SMA-I grubu hastalarda etkin olduğu bulunmuştur. Altı aylıktan daha küçük yaşta uygulandığında hastaların %51’nde tedavi edici değere ulaşmıştır. Bu çalışmaya katılan ve başlangıçta hiç hareket edemeyen çok sayıda bebek, oturma yetisine kavuşmuş ve bazıları emeklemeyi başarmıştır.
Glikojen Depo Hastalığı
Teşhis edilmediği taktirde, glikojen depo hastalığı ciddi kalp ve karaciğer problemlerine sebep olur. Fakat erken teşhis ile başlayan ilaç tedavisinin, diyet değişikliklerinin ve diğer terapi seçeneklerinin hastalığın bulgularını kontrol altında tutmada yardımcı olduğu gösterilmiştir.
Çocukluk Çağı Kanserleri
Retinoblastoma ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı kanserlerine olan yatkınlığın erken teşhisi erkenden önleyici tedbirlerin alınmasına olanak sağlar. Daha sık ve erkenden başlanacak kanser taramaları, ameliyat, kemoterapi, ve/veya diğer terapiler bu seçeneklerden bazılarıdır.
ÇOCUĞUNUZUN SAĞLIĞINA ERKEN BAKIŞ
Tek bir DNA testi ile erken teşhisin kritik olduğu 190’ın üzerindeki kalıtsal hastalık riskini öğrenin.
Daha fazla öğrenin
TÜKÜRÜK’TEN DNA’YA
Çocuğunuzun ağzından alınan tükürük ile kolay, acısız ve hızlı örnek alımı.
Daha fazla öğrenin
ERKEN TEŞHİSTEN ÖNLEYİCİ TEDBİR VE TEDAVİLERE
Çocukluk çağı kanserleri, erken öğrenildiği takdirde kalıcı hasarın engellenebileceği enzim yetersizlikleri ve daha fazlası.
Daha fazla öğrenin
DÜNYA STANDARTLARINDA DNA ANALİZ ALGORİTMALARI
Harvard, MIT ve Oxford Üniversitelerinin kullandığı güvenilir ve güncel teknikler.
Daha fazla öğreninÇocuğunuz için daha fazla öğrenmek, daha fazla sorgulamak hakkınız.
Test Edilen Hastalıklar Listesi
Fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve çok daha fazlası…
DNA testimizin standart yenidoğan tarama testinden farkı nedir?
Yeni nesil DNA testimiz ile sıradan yenidoğan testlerinden çok daha fazlasını elde edin.
Kişisel DNA Kodu Nedir?
Sağlık hizmetlerinin hızla DNA’ya endekslendiği günümüz DNA çağında, çocuğunuzun hep yanında taşıyacağı kişisel DNA kimliğini oluşturun.
Ekibimiz ile tanışın!
Murat İşbilen, MSc
Ortak Kurucu
Murat özel bir biyoteknoloji şirketinde Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS) takım lideri olarak çalışırken aynı anda Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi’nde Biyoistatistik ve Biyoinformatik bölümünde doktora eğitimine devam etmektedir. Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2012 lisans mezunudur. 2015 yılında aynı bölümden kanserlerde high-throughput verilerden biyobelirteç tespiti üzerine vermiş olduğu tez ile yüksek lisans derecesini almıştır. İlaç ve biyoinformatik sektöründe özel şirketlerde farklı pozisyonlarda yer almıştır ve ortak kurucusu olduğu şirketler ile girişimcilik tecrübeleri bulunmaktadır.
murat.isbilen
@elmgenomics.com
İbrahim Çağrı Kurt, MSc
Ortak Kurucu
İbrahim Harvard Üniversitesi‘nde Genome ve Epigenome Editleme alanında doktora tahsiline devam etmektedir. CRISPR gen editleme moleküler araçları üzerine patent sahibidir. Nature gibi muhtelif saygın bilim dergilerinde araştırma makaleleri yayınlanmaktadır. Moleküler Biyoloji ve Genetik alanında lisans tahsilini Bilkent Üniversitesi’nde, yüksek lisans tahsilini ise Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tamamlamıştır. Agresif beyin kanserlerinin tedaviye cevap verebilir hale getirilebilmesi gayesi ile moleküler araştırmalar yürütmüştür.
ibrahim.kurt
@elmgenomics.com
Mohammad Haroon Qureshi, MSc, PhD
Ortak Kurucu
Haroon lisansını alanında prestijli bir üniversite olan All Indian Institute of Medical Sciences’da İnsan Biyolojisi anadalında Biyokimya alanında uzmanlaşarak tamamladı. Daha sonra JNU School of Biotechnology’de Biyoteknoloji alanında yüksek lisansını tamamladı. Ayrıca, ABD’de Carnegie Mellon Üniversitesi’de ve Kent State Üniversitesi’nde Biyoloji Bilimleri alanında iki ayrı yüksek lisans daha tamamladı. 2018 yılında Koç Üniversitesi’nde Biyomedikal Bilimler ve Mühendisliği alanında doktora çalışmalarını tamamlamıştır. Doktora sonrası (post-doc) çalışmalarına Koç Üniversitesi’nde devam etmektedir.
haroon.qureshi
@elmgenomics.com
Bizimle iletişime geçin
Sorularınız mı var? Aşağıdaki formu doldurduğunuzda ekibimiz mümkün olan en kısa sürede sizlere geri dönüş yapacaktır. Dilerseniz telefon üzerinden, dilerseniz görüntülü arama ile ücretsiz danışma görüşmesi taahhüt ediyoruz.
