Erken Teşhisten Önleyici Tedbir ve Tedavilere

Yenidoğanlar için Yeni Nesil DNA Dizileme ve Analizi

Neden genetik tarama testini tercih etmelisiniz?

Bebeklerin çoğu sağlıklı doğar. Ancak bazı bebeklerin çok ciddi sağlık sorunları olsa dahi doğumda sağlıklı görünürler. Bu bebeklerin çoğunun ailelerinde de hastalık olduğuna dair bir ipucu bulunmaz. ELM Genomics Yenidoğan Genetik Testi sayesinde bu bebekler hasta olmadan sağlık sorunlarının tanınması ve tedavisi mümkün olur.

Kapsamlı bir genetik test bebeklerin hayatını kurtarabilir. Erken tedavi başlanmadığı takdirde yaygın gelişimsel bozukluklar, ağır beyin hasarı, büyüme geriliği gibi çok ağır durumlarla sonuçlanabilecek doğumsal tiroid bozuklukları, enzim eksiklikleri ve metabolik hastalıkların tanısı genetik test ile konabilmekte ve acil tedavisi başlanabilmektedir.

Örneğin tiroid bezinin az çalışması ile karakterize doğumsal hipotiroidi yenidoğan döneminde belirti vermez. Erken saptanıp tedavi edilmediği takdirde geri dönüşü olmayan ağır büyüme geriliği ve beyin hasarı yapar.

Fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrosis ve bir çok başka hastalık belirtileri ortaya çıktığı zaman vücutta artık kalıcı hasar oluşturmuş olan, bu aşamada teşhis edilip tedavi edilse bile ağır zihinsel geriliğe neden olan hastalıklardır. Bu hastalıklar sadece zihinsel gerilik yapmaz, bebeğin ölümüne veya yaşam süresinin kısalmasına da neden olabilir. Oysa bu hastalıkların tedavi veya müdahele edilebilir olması nedeniyle erken teşhis ile erkenden tedavi etme şansı yakalayacak bu çocuklar toplumda herbiri sağlıklı bireyler olarak yaşama hakkı kazanacaktır. İşte bu nedenle, bebekte hastalık belirtisi oluşmadan önce, bir başka deyişle geri dönüşümsüz hasar veya ölüm oluşmadan önce hastalığı teşhis ve tedavi etmek için kapsamlı bir genetik test yaptırmak bireylerin yaşam kalitesini çarpıcı bir şekilde değiştirebilir.

Ülkemizde her yıl ortalama 1 milyon 200 bin civarı bebek doğar. Topuk kanı testi sayesinde her yıl ortalama 4 bin veya daha fazla bebeğimizi zihinsel gerilikten veya ölümden kurtarmış oluyoruz. Eğer 4 tane hastalığın tarandığı basit topuk kanı testi ile yılda 4 bin bebeğimizi kurtarıyor isek, 160 civarı hastalığın tarandığı yeni nesil genetik testimiz ile yılda kaç çocuğa umut olabiliriz?

Bebeğimizi önlenebilir bir hastalıktan kaybetmek veya yaşamını engelli bir şekilde ve daha kötüsü yaşam boyu bakıma muhtaç halde geçirmesine izin vermiş olmak hangi bireyin kalbini acıtmaz?

Tedavi veya müdahele edilebilir bu kalıtsal hastalıkların, bebeklerde ölüm veya zeka geriliği gibi sonuçlar gelişmeden önce tespit edilmesi halinde, diğer sağlıklı bebekler gibi yaşamlarına devam etme şansı bulurken, ailelerin de ömür boyu sağlık sorunlarıyla uğraşacakları engelli çocuklarının oluşmasına engel olunacaktır.

Gerek aileler, gerekse tüm toplum için hem manevi hem ekonomik büyük bir sorun teşkil eden engellilik durumu, ancak bu tür genetik tarama testleriyle daha etkin bir şekilde engellenebilir.