DNA testimizin standart yenidoğan tarama testinden farkı nedir?

Yenidoğanlar için Yeni Nesil DNA Dizileme ve Analizi

Dünya genelinde olduğu gibi ülkemizde de doğum sonrası bebeklerin topuğundan alınan kan ile yapılan standart yenidoğan taramasının tanımını ve kapsamını uzmanlarından dinleyelim:

Ülke düzeyinde yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için tarama programları yürütülmektedir. Bu tarama programları ülkelerin kendi koşullarına göre, toplumda sık görülen hastalıklara karşı yapılmaktadır. Yenidoğan tarama programlarının ilk hedefi doğumsal metabolik hastalıkların görülme oranları yüksek olanlara karşı yapılıp, hastalığın erken dönemde tanılanması ve müdahale edilmesidir. Türkiye’de yenidoğan tarama program kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri (FKÜ), konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir (KF). Bu hastalıkların taranması için sağlık personeli bebekten doğum sonrası, bebek proteinli besinler almaya başladıktan sonra ve genelde taburcu olmadan önce, ilk 24-72 saat içerisinde topuk kanı almaktadır. Uygulama, tarama testi için bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kanın özel olarak hazırlanmış bir filtre kağıdı (Gutrie) üzerine damlatılarak yapılmasıdır.

Sibel İçke, Rabia Ekti Genç. J Pediatr Res 2017;4(4):186-90 DOI:
10.4274/jpr.22932

Görüldüğü üzere ülkemizde yapılmakta olan ulusal yenidoğan tarama testi 4 tane hastalığı kapsamaktadır. Bu test ile alınan kan örnekleri biyokimyasal ve mikrobiyolojik testlere tabi tutulur. Her biyolojik tarama testinde olduğu gibi bu testin de kendisine has yanlış-negatif ve yanlış-pozitifleri mevcuttur. Burada vurgusunu yapmak istediğimiz daha büyük nokta ise şudur: 4 tane kalıtsal hastalığın sistematik bir şekilde ülke genelinde yenidoğanlarda taranması ile elde edilen toplumsal maddi ve manevi kazanç tartışmasızdır.

Ülkemizde topuk kanı ile taranan hastalıklar (fenilketonüri, doğuştan hipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis) hastalık belirtileri ortaya çıktığı zaman vücutta artık kalıcı hasar oluşturmuş olan, bu aşamada teşhis edilip tedavi edilse bile ağır zihinsel geriliğe neden olan hastalıklardır. Ülkemizde her yıl ortalama 1 milyon 200 bin civarı bebek doğar. Topuk kanı testi sayesinde her yıl ortalama 4 bin veya daha fazla bebeğimizi zihinsel gerilikten veya ölümden kurtarmış oluyoruz.


Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları-Yenidoğan Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayhan Taştekin
https://www.haberturk.com/topuk-kani-testi-alinmayan-bebekleri-hangi-saglik-sorunlari-bekliyor-1783992

Yalnızca 4 genetik hastalık tarandığında her yıl 4 bin veya daha fazla bebeğimize yardımcı oluyoruz. 160’ı aşkın tedavi edilebilir genetik hastalıklar sistematik olarak yenidoğanlarımızda test edildiğinde elde edilecek sosyo-ekonomik ve ailesel kazançlar çok kuvvetli bir şekilde karşımızda durmaktadır.