Test Edilen Bütün Hastalıklar Listesi

Yenidoğanlar için Yeni Nesil DNA Dizileme ve Analizi

ELM Genomics Yenidoğan DNA testimiz çocuğunuzun 177 genini tek seferde analiz ederek 166 farklı hastalık çeşidini tarar.

Yenidoğan DNA testimiz için tükürük örneği çocuğunuzdan kolayca hastahanede veya evinizde kendiniz tarafından alınabilir. Bu test sayesinde çocuğunuzda var olan ve ileride karşılaşabileceği kalıtsal hastalıklar hakkında erkenden haberdar olursunuz. Bu sayede erken tedavi ve erken diyet değişiklikleri ile kalıcı bedensel ve zihinsel hasarların önüne geçebilirsiniz. Yenidoğan DNA testimiz yalnızca öğrenildiğinde ilaç, diyet veya başka tedavi yolları ile müdahele edilebilecek kalıtsal hastalıkları analiz eder. Test sonucunda elde edilen bilgiler ışığında ve doktorunuz öncülüğünde aktif adımlar atabilirsiniz. Yenidoğan DNA testimiz gelişmiş DNA dizileme teknolojileri kullanarak sizlere güvenilir sonuçlar sunar.

1

11 beta hidroksilaz eksikliğine bağlı Konjenital Adrenal hiperplazi  (CYP11B1)

3

3 beta hidroksi steroid dehidrogenaz tip 2 enzim eksikliği
3-fosfogliserat dehidrogenaz eksikliği (PHGDH)
3-metilkrotonil-CoA Karboksilaz eksikliği (MCCC1-ilişkili) (MCCC1)
3-metilkrotonil-CoA Karboksilaz eksikliği (MCCC2-ilişkili) (MCCC2)

6

6-Piruvoil-Tetrahidrobiyopterin Sentaz (PTPS) Eksikliği

A

Abetalipoproteinemi (MTTP)
Adenozin Deaminaz (ADA) Eksikliği
Adrenolökodistrofileri, X’e bağlı.
Ağır kombine immün yetmezlik (IL7R-ile ilişkili) (IL7R)
Ağır kombine immün yetmezlik (JAK3-ile ilişkili) (JAK3)
Ağır kombine immün yetmezlik (PTPRC ile ilişkili) (PTPRC)
Ailesel hiperinsulinemik hipoglisemi 4/3-hidroksiasil-CoA dehidrogenaz eksikliği (HADH)
Ailesel hiperinsülinizm (ABCC8 ile ilişkili) (ABCC8)
Ailesel hiperinsülinizm (KCNJ11 ile ilişkili) (KCNJ11)
Ailesel hiperkolesterolemi (LDLR)
Akçaağaç şurubu (maple şurup) idrar hastalığı, tip 1a (BCKDHA)
Akçaağaç şurubu (maple şurup) idrar hastalığı, tip 1b (BCKDHB)
Akçaağaç şurubu (maple şurup) idrar hastalığı, tip 2 (DBT)
Akrodermatit enteropatika
Akut infantil karaciğer yetmezliği
Alagille Sendromu 1/ Fallot tetralojisi (JAG1)
Alfa Talasemi (HBA1/HBA2)
Alport sendromu (COL4A3-ilişkili) (COL4A3)
Alport sendromu (COL4A4-ilişkili) (COL4A4)
Alport sendromu (COL4A5-ilişkili) (COL4A5)
Argininosüksinik asidüri (ASL)
Arjininemi  (ARG1)

B

Barth sendromu ( TAZ)
Beta ketotiyolaz eksikliği
Beta-globin-ilişkili hemoglobinopatiler (HBB)
BH4-eksikliği hiperfenilaleninemi C (QDPR)
BH4-eksikliği hiperfenilaleninemi D (PCBD1)
Biyotinidaz eksikliği (BTD)

C/Ç

Crigler-Najjar sendromu, tip 1 ve 2 / Gilbert sendromu (UGT1A1)
Çok uzun zincirli yağ asidi dehidrogenaz (VLCAD) eksikligi

D

Distal renal tübüler asidoz ve diğer SLC4A1 ile ilişkili bozukluklar (SLC4A1)
Dopa yanıtlı distoni / BH4 eksikliği olan hiperfenilalaninemi B (GCH1)

E

Erken infantil epileptik ensefalopati 11 / Benign ailesel infantil nöbetler 3 (SCN2A)
Erken infantil epileptik ensefalopati 13 / Benign ailesel infantil nöbetler 5 (SCN8A)
Erken infantil epileptik ensefalopati 7 / Benign yenidoğan nöbetleri 1 (KCNQ2)
Etilmalonik ensefalopati (ETHE1)

F

Fabry hastalığı (GLA)
Factor IX eksikliği (F9)
Fenilalanin hidroksilaz eksikliği (PAH)
Fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği (FBP1)

G

Galaktokinaz eksikliği (GALK1)
Galaktoz epimeraz eksikliği (GALE)
Galaktozemi (GALT)
Glikojen depo hastalığı, tip 0 (GYS2)
Glikojen depo hastalığı, tip Ia (G6PC)
Glikojen depo hastalığı, tip II (GAA)
Glikojen depo hastalığı, tip III (AGL)
Glikojen depo hastalığı, tip IXb (PHKB)
Glikojen depo hastalığı, tip VI (PYGL)
Glukoz taşıyıcı 1 eksikliği sendromu ve diğer SLC2A1 ile ilişkili bozukluklar (SLC2A1)
Glutarik asidemi, tip I (GCDH)
Glutarik asidemi, tip IIa (ETFA)
Glutarik asidemi, tip IIb (ETFB)
Glutarik asidemi, tip IIc (ETFDH)
Glutatyon sentetaz eksikliği (GSS)

H

Hemolitik anemi (G6PD ile ilişkili) (G6PD)
Herediter fruktoz intoleransı (ALDOB)
Hiperinsülinizm-hiperammonemi sendromu (GLUD1)
Hipermetinemi-hiperalmonemi-homositrullinüri sendromu (SLC25A15)
Hipofosfatazi (Alpl)
HMG-CoA liyaz eksikliği (HMGCL)
HMG-CoA sentaz 2 eksikliği (HMGCS2)
Holokarboksilaz sentetaz eksikliği (HLCS)
Homosistinüri (CBS ile ilişkili) (CBS)
Homosistinüri-megaloblastik anemi, kobalamin G tipi (MTR)
Homosistinüri, kobalamin E tipi (MTRR)

İ

İmmün yetmezlik 18 (CD3E)
İmmün yetmezlik 19 (CD3D)
İzole vitamin E eksikliğine bağlı ataksi (TTPA)
İzovalerik asidemi (IVD)

J

Jeneralize tirotropin salgılayan hormon direnci (TRHR)

K

Kalıcı yenidoğan diyabetes mellitus (INS ile ilişkili) (INS)
Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği (CPS1)
Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği (CPT1A)
Karnitin palmitoiltransferaz I eksikliği (CPT2)
Karnitin-asilkarnitin translokaz eksikliği (SLC25A20)
Kistik Fibrozis (CTFR)
Kombine hipofiz hormon eksikliği 1 (POU1F1)
Kombine hipofiz hormon eksikliği 2 (PROP1)
Kombine hipofiz hormon eksikliği 3 (LHX3)
Konjenital amegakaryositik trombositopeni (KAMT) (MPL)
Konjenital glikozilasyon defekti, type 1 (MPI)
Konjenital guatrojenik olmayan hipotiroidizm 6 (THRA)
Konjenital guatrojenik olmayan hipotiroidizm 1/ otoimmun olmayan hipertiroidizm (TSHR)
Konjenital guatrojenik olmayan hipotiroidizm 4 (TSHB)
Konjenital Nötropeni (HAX1-related) (HAX1)
Konjenital Safra asidi sentez bozukluğu (AKR1D1-ilişkili) (AKR1D1)
Konjenital Safra asidi sentez bozukluğu (HSD3B7-ilişkili) (HSD3B7)
Kortikosteron metiloksidaz eksikliği (CYP11B2)
Kronik Granülomatöz Hastalık (CYBA-ilişkili) (CYBA)
Kronik Granülomatöz Hastalık (CYBB-ilişkili) (CYBB)

L

Lipoamid dehidrojenaz eksikliği (DLD)
Lipoid adrenal hiperplazi (STAR)
Lipoprotein lipaz eksikliği (LPL)
Lizinürik protein intoleransı (SLC7A7)

M

Malonil-CoA dekarboksilaz eksikliği (MLYCD)
Marfan sendromu ve diğer FBN1 ile ilişkili bozukluklar (FBN1)
Metakromatik lökodistrofi (ARSA)
Metilmalonik asidemi (MMAA ile ilişkili) (MMAA)
Metilmalonik asidemi (MMAB ile ilişkili) (MMAB)
Metilmalonik asidemi (MUT ile ilişkili) (MUT)
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri, kobalamin C tipi (MMACHC)
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri, kobalamin D tipi (MMADHC)
Metilmalonik asidüri ve homosistinüri, kobalamin F tipi (LMBRD1)
Metilmalonil-CoA epimeraz eksikliği (MCEE)
Metiyonin adenosiltransferaz I / III eksikliği (MAT1A)
Mitokondriyal trifonksiyonal protein eksikliği (HADHB ile ilişkili) (HADHB)
Mukopolisakkaridoz tip I (IDUA)
Mukopolisakkaridoz tip II (IDS)
Mukopolisakkaridoz tip IVA (GALNS)
Mukopolisakkaridoz tip VI (ARSB)

N

N-asetillglutamat sentaz eksikliği (NAGS)
Nefrojenik diabetes insipidus, tip II (AQP2)
Niemann-Pick hastalığı (SMPD1 ile ilişkili) (SMPD1)

O

Omenn sendromu (RAG2 ile ilişkili) (RAG2)
Omenn sendromu / Ağır kombine immün yetmezlik, Athabaskan tipi (DCLRE1C)
Omenn sendromu ve diğer RAG1 ile ilişkili bozukluklar (RAG1)
Ornitin aminotransferaz eksikliği (OAT)
Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC)
Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz eksikliği (ACADM)
Osteopetroz 1 (TCIRG1)

P

Paroksismal koreoatetozisli ailevi infantil konvulziyonlar (PRRT2)
Piridoksamin 5′-fosfat oksidaz eksikliği (PNPO)
Piridoksin bağımlı epilepsi (ALDH7A1)
Primer hiperoksalüri, tip 1 (AGXT)
Primer hiperoksalüri, tip 2 (GRHPR)
Primer hiperoksalüri, tip 3 (HOGA1)
Primer karnitin eksikliği (SLC22A5)
Propiyonik asidemi (PCCA ile ilişkili) (PCCA)
Propiyonik asidemi (PCCB ile ilişkili) (PCCB)

R

Retinoblastom (RB1)

S

Santral hipotiroidizm ve testiküler büyüme (IGSF1)
Segawa sendromu (TH)
Sepiapterin redüktaz eksikliği (SPR)
Serebral folat taşınımı eksikliğine bağlı nörodejenerasyon (FOLR1)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu tip 2 (GAMT)
Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu tip 3(GAMT)
Serebrotendinöz ksantomatozis (CYP27A1)
Sferotositoz, tip 1 (ANK1)
Sferotositoz, tip 5 (EPB42)
Sistinozis (CTNS)
Sitrin Eksikliği (SLC25A13)
Sitrülinemi tip 1 (ASS1)
Spinal müsküler atrofi (SMN1)

T

Tiroid disgeneziye veya hipoplaziye bağlı konjenital hipotiroidi (PAX8)
Tiroid dishormonogenez 1 (SLC5A5)
Tiroid dishormonogenez 2A (TPO)
Tiroid dishormonogenez 3 (TG)
Tiroid dishormonogenez 4 (IYD)
Tiroid dishormonogenez 5 (DUOXA2)
Tiroid dishormonogenez 6 (DUOX2)
Tirozinemi, tip I (FAH)
Tirozinemi, tip II (TAT)
Tirozinemi, tip III (HPD)

U

Uygunsuz antidiürezis nefrojenik sendromu / Nefrojenik diabetes insipidus (AVPR2 ileilişkili) (AVPR2)
Uzun zincirli 3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği (HADHA)

W

Wilms tümörü, tip 1 ve diğer WT1 ile ilişkili bozukluklar (WT1)
Wolman hastalığı /Kolesteril ester depo hastalığı (LIPA)

X

X’e bağlı ağır kombine immün yetmezlik (IL2RG)

Y

Yenidoğan hiperparatiroidizmi / Otozomal dominant hipokalsemi (CAST)